罕见病义诊每位患者都有“如山”的病例( 三 ) 由于我们国家

小贾的情况，先后在义诊中找到了感染科、免疫科和分子医学诊断中心的3个主任，最后他或将在分子医学诊断中心找到“怪病”的根本原因。分子医学诊断中心主任吴冰冰仔细研究了他的病例后，建议他住院彻查。

“很多公众觉得罕见病，不常见，也不重要，一旦确诊罕见病，那是运气差，没得治。这其实都是错误的观点。 ”儿科医院副院长翟晓文说，目前罕见病超过了7000种，还有很多医学专家并没有认识到的罕见病，大部分罕见病在儿童时期起病，由于病情复杂，基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此这些患儿和家长往往辗转于全国各地医院但仍得不到明确诊断和有效治疗，使得这些家庭承受了巨大的经济及精神负担。

但实际上，随着基因检测等分子遗传学技术的发展，目前对于罕见病发病机制的认识已经大有进展，临床诊断能力也大幅提升，而且治疗方式也越来越个体化、精准化，很多罕见病已经通过精准治疗痊愈了。