“小蝌蚪”游不动的捣蛋基因被找到( 二 ) 近日

“精子中携带着父源染色体与卵子携带的母源染色体一起记录了胎儿发育的基本信息。虽然不同基因突变导致的精子缺陷可能外观类似，但患者在接受辅助生殖治疗时得到的生育结局可能会不同，并且其携带的遗传缺陷可能传递给下一代。 ”张

锋表示，其团队近年来对弱畸精子症致病基因鉴定及发病机制进行连续系统性研究，在200余例弱畸精子症患者中鉴定到5例（2.2%）患者携带TTC21A基因的罕见双等位基因突变。其中，在65名汉族弱畸精子症患者中鉴定到3例（5%）TTC21A基因的罕见双等位基因突变，在其他人群样本中也发现此类病人。该团队研究发现， TTC21A缺陷患者的精子头尾连接处异常、尾巴多种形态畸形。研究人员的进一步研究，验证了TTC21A基因缺陷会导致精子变形过程中的异常。

张锋表示，团队将利用小鼠模型进行大样本量的辅助生殖研究，以明确该类患者的精子是否适合用于体外受精，从而为男性不育的分子诊断、遗传咨询和临床干预提供新的理论指导。（特约采访人员宋琼芳通讯员李敏）