无创DNA产前检测期待“大显身手”( 八 )
“NIPT技术亟待升级应用 ， 但在推广至临床应用必须有过硬的临床研究数据支持 ， 我们的研究成果得到了同行的高度肯定 。 ”邬玲仟教授表示 ， 该领域的国际同行认为这一研究具有里程碑式的意义 ， “近10万人的大样本人群跟踪随访为NIPT-Plus作为临床一线筛查技术提供了有力证据 ， 为相关临床指南的制定提供了有力支撑” 。
贝瑞基因公司首席信息官于福利博士表示 ， 染色体片段缺失/重复和MMS的致病性CNVs一般只有几兆至几十兆碱基 ， 片段较小；二代测序技术噪音较大 ， 检测基因拷贝数变异很难；孕妇外周血中胎儿DNA含量分布峰值较低、信号微弱等 ， 都是NIPT技术应用于MMS检测的技术难点 。 贝瑞基因利用PCR-free专利技术实现了较好的降噪效果 ， 新的生物信息算法极大优于其他算法 ， 加之临床团队和研发团队紧密配合促进技术迭代 ， 共同促成了此次技术和研究上的重大突破 。
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