无创DNA产前检测期待“大显身手”( 四 ) 3月5日凌晨

结合我国14.7/万的唐氏综合征发生率，通俗地解释一下前述两个数字：在1万名接受血清学唐筛的孕妇中，会有大约500名孕妇被告知为高风险，但接受穿刺诊断后，最终确诊的真正唐氏儿只有9~10人；约98%高风险孕妇接受了不必要的穿刺，承受了一定的宫内感染和流产风险。此外，在筛查低风险、未接受穿刺诊断的孕妇中，有4~6名唐氏儿被漏诊。血清学唐筛技术的局限性，决定了每10个唐氏儿中有3~4个会被漏诊。

鉴于血清学唐筛并不理想的检出率和阳性预测值，针对唐氏综合征的筛查，寻找一项更加精准的产前筛查技术显得尤为重要，无创DNA产前检测（NIPT）应运而生。 NIPT技术是基于大规模平行测序技术平台，通过对孕妇外周血中游离胎儿DNA的检测，发现来自21、18、13号染色体的游离胎儿DNA片段含量的改变，进行胎儿常见染色体非整倍体异常的预测。

2012年，原卫生部全国产前诊断技术专家组就该技术进行了论证，认为NIPT是一种近于诊断水平的产前筛查新技术。有专家表示， NIPT可以准确锁定靶向疾病的遗传学病因，虽与血清学唐筛一样，均取孕妇外周血血样进行检测，但其在检出率、阳性率、阳性预测值方面均具有显著的优势， 21-三体异常的检出率可达98%~99% ，而假阳性率仅为0.2% 。这意味着，在1万名接受NIPT检测的孕妇中，仅有1~2名孕妇需要接受不必要的穿刺诊断；在具有更高检测准确性的同时， NIPT大大减少了由于侵入性产前诊断操作带来的手术风险，完全可以取代传统血清学唐筛。