无创DNA产前检测期待“大显身手”( 二 ) 3月5日凌晨

目前，出生缺陷在发达国家已成为婴儿死亡的第一位原因，这一趋势在我国也逐渐显现；出生缺陷也是儿童残疾的主要原因，因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担巨大。根据2003年的资料测算，我国每年新出生的唐氏综合征生命周期的总经济负担超过100亿元，新发先天性心脏病生命周期的总经济负担超过126亿元。

邬玲仟教授表示，严重遗传病是出生缺陷的主要原因，其新生儿发病率约为2% ，主要由染色体异常综合征（发病率约为1.6%）和严重单基因病（发病率约为0.4%）组成。染色体异常综合征又分为常染色体非整倍体综合征、性染色体非整倍体综合征、染色体片段缺失/重复综合征、染色体微缺失/微重复综合征。

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，主要由DNA和蛋白质组成。染色体的完整性对于任何生物来说都极为重要，染色体既不能多也不能少，仅仅某条染色体的一小部分出现异常就可能导致致命的后果。唐氏综合征就是人类21号染色体由正常的一对变为3条而导致一种遗传疾病，也称21-三体综合征。携带这种染色体异常的患儿，有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，是最为常见的染色体异常导致的出生缺陷性疾病。我国唐氏综合征发生率约为14.7/万，每年新增2.3万~2.5万例。