无创DNA产前检测期待“大显身手”( 六 )
贡献中国智慧——染色体异常筛查再解世界难题
事实上 ， 导致唐氏综合征的21-三体只是产前诊断发现的全部染色体异常中的一部分 ， 甚至21、18、13三大染色体三体的占比也仅为1/4左右；其他的染色体异常问题同样可导致严重的出生缺陷 ， 需要在产前筛查和诊断中予以高度重视 。
比如染色体微缺失/微重复综合征（MMS）常见的临床表现包括先天性畸形、器官功能障碍、生长发育迟缓、智力残疾、自闭症等 。 目前 ， 已被发现的染色体微缺失/微重复综合征有300余种 ， 综合发病率远高于唐氏综合征的发病率；而且MMS大多为新发突变 ， 其发生与孕妇年龄无关 ， 常规产前检测技术难以发现 ， 将NIPT检测范围扩展至染色体微缺失/微重复 ， 也是临床的迫切需求 。
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