无创DNA产前检测期待“大显身手”( 七 )
专家表示 ， 国际上对检测MMS的探索从未停止 。 多个国家和地区的科研院所、临床机构和检测企业等已开展大量研究 ， 但对以DiGeorge综合征为代表的MMS检测的阳性预测值均不理想 ， 无法达到临床一线应用的条件 。 直至不久前 ， 本文开始所述的这项中国研究结果的发表 ， 让人们又重新燃起了希望 。
该研究由中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、联合我国一家创新型生物科技公司贝瑞基因共同完成 。 该研究招募了94085名自然受孕的检测者 ， 通过无创胎儿游离DNA检测并行筛查非整倍体综合征、微缺失/微重复综合征 ， 结果显示 ， 在成本较低的低测序深度的基础上 ， 通过拓展性无创DNA产前检测技术（NIPT-Plus） ， 不仅保持了非整倍体的高阳性预测值 ， 而且对全基因组MMS也获得了理想的阳性预测值 ， 其中最常见的DiGeorge综合征的阳性预测值达93% ， 远超同期国际同类技术水平 。
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