无创DNA产前检测期待“大显身手”( 三 )
邬玲仟教授表示 ， 针对胎儿染色体非整倍体的产前筛查技术 ， 主要包括血清学唐氏筛查、无创DNA产前检测、超声筛查3种 。 由于对医生的操作技术具有很高要求 ， 仅有少数大型三甲医院能够开展针对颈后透明带等进行的超声筛查 ， 因此前两种技术成为我国主要的筛查手段 。
染色体异常筛查——DNA检测更接近疾病本质
血清学唐筛是一种通过检测孕妇血清中的疾病相关蛋白浓度 ， 并结合孕妇的体重、年龄和采血时孕周等因素 ， 计算该孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法 ， 主要的筛查缺陷包括21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形 。
血清学唐筛的高风险孕妇 ， 需根据孕周大小选择绒穿、羊穿、脐穿等穿刺操作 ， 进行最终的产前诊断 。 邬玲仟教授表示 ， 尽管血清学唐筛是目前最主要的筛查手段 ， 但中孕期三联血清学筛查的检出率仅在70%左右 ， 且有高于5%的假阳性率 ， 让这一技术存在明显的不足 。
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