无创DNA产前检测期待“大显身手” 3月5日凌晨

3月5日凌晨，国际权威学术杂志《自然》期刊《医学遗传学》发表了我国学者完成的一项重要研究成果，该研究为一项扩展性无创DNA产前检测技术（NIPTPlus）覆盖更多染色体异常疾病找到了强有力的证据；有望在产前出生缺陷防治工作中，促进扩展性胎儿游离DNA（cfDNA）检测的临床应用，使更多染色体异常疾病的产前筛查成为现实。这一研究成果很快得到全球同行的高度关注和认可，引发了各界对无创DNA产前检测的重视和期望。

出生缺陷防治——产前筛查是一道重要“关卡”

2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》指出，我国的出生缺陷发生率约为5.6% ，与世界中等收入国家平均水平接近；但由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数庞大,达到约90万例，已成为影响儿童健康和出生人口素质的重大公共卫生问题。中南大学医学遗传学研究中心、中国遗传医学中心主任邬玲仟教授表示，出生缺陷病种繁多，目前已知的有8000种~10000种，主要由遗传因素、环境因素及两者相互作用引发。